ФОРУМ ЛЮБИТЕЛЕЙ КОЛЛИ И ШЕЛТИ

Mari
не могу сказать ... Я не давала .

"А вы проверялись на ДМ?" Или как всё пошло к чертям.
Caroline Coile
перевод Екатерины Альховской.
«А вы проверялись на ДМ?» Тест на дегенеративную миелопатию - новый «обязательный» генетический тест в собачьем мире. И это прекрасный пример того, как генетическое исследование свернуло не туда.Этот вопрос был одной из многих повесток на Конференции по охране здоровья собак Национального Клуба АКС в Сент-Луисе в 2019 году. Это была 11 конференция (и 10ая, которую я посетил) с 1997 года, спонсируемая Нестле Пурина. Уникальность конференции в том, что она позволяет ученым, ветеринарам и исследователям официально и неформально поделиться новыми знаниями в области решения проблем здоровья собак.
В этом году повестка, поддержанная грандами Фонда Здоровья собак АКС, была посвящена темам питания и болезней, аутоиммунных заболеваний, инфекциям, раковым заболеваниям, генетике и болезням разнообразных пород. Я буду освещать некоторые моменты в течение следующих некоторых месяцев.

Генетическое тестирование и Дегенеративная Миелопатия
Итак, вернемся к генетике и ДМ. Джерольд Бэлл, доктор ветеринарной медицины из школы Ветеринарной Медицины Каммиингса в Тафтсе, рассказал о селекционной практике и о том, как заводчики слишком часто неправильно используют генетические тесты. Его пример с ДМ - лишь небольшая часть его выступления, и в будущем мы еще будем возвращаться к выступлению и отдельным его частям.
Около десяти лет назад ученые сделали прорывное открытие, когда обнаружили, что собаки с ДМ гомозиготны по аллелю А мутации sod1, sod1: c.118G> A. Это исследование проводилось на пяти породах: боксер, чесапик-бей-ретривер, немецкая овчарка, вельш корги пемброк и родезийский риджбек. Исследование стало прорывным не только потому, что оно казалось ответом на все вопросы о таком сложном диагнозе как ДМ, но и потому, что оно имеет генетическую схожесть с боковым амиотрофическим склерозом, человеческим заболеванием. Тест проводился для всех желающих с 2009 года, по результатам собаки относились к категориям «чистый», «носитель» и «в группе риска». С тех пор мутация sod1 была найдена у более чем 175 пород, но ДМ непосредственно была найдена только у 32 пород. Это потому, что мутация sod1- это не то же самое, что ген ДМ, как часто ее называют. Сама по себе мутация не является причиной ДМ.Наличие двух зигот необходимо, но не достаточно для того, чтобы вызвать ДМ. Это просто передает риск, и риск варьируется в зависимости от породы.К примеру, 45% боксеров гомозиготны по мутации sod1(в группе риска), 35% носители и 20% здоровы. Тем не менее, у боксеров меньше случаев ДМ, чем у немцев, в которых около 15% гомозиготны по sod1. Тем временем, пока все собаки с ДМ имеют один из двух вариантов sod1 мутации (у бернских зенненхундов свой собственный вариант), не все собаки гомозиготные по sod1 больны ДМ. Это зависит от других факторов, возможно, от других наборов еще не идентифицированных мутантных аллелей в других локусах, которые должны работать вместе. Исключение 45% боксеров из племенного разведения, или еще хуже - включая носителей- 80%, было бы ужасным решением.

«Правило состоит не только в том, чтобы использовать только чистых собак»,- утверждает Белл,-«но и в том, что вы должны игнорировать результаты тестов, если у вашей собаки нет близких (родителей, однопометников или потомков) родственников , пораженных ДМ, потому что пенетрантность не зависит от самого гена, а зависит от породы».
Взглянем на ситуации в большинстве пород. Скажем, вы тестируете французского бульдога, например, и он гомозиготен по «гену ДМ» (люди неправильно его называют). Вы получите в качестве результата тестирования «в группе риска». Но ваш француз «в группе риска» - это совсем другое, нежели ваш немец «в группе риска». И это потому, что французам никогда не ставили диагноз ДМ. Не имеет значения, 1% или 100% французов имеют sod1 мутацию, потому что 0% в итоге заболеют на самом деле и ваш результат «в группе риска» для вашего француза не значит ровным счетом ничего.
По факту, пока более 175 пород несут данную мутацию, только представителям 32 пород в истории был поставлен диагноз ДМ. Тест просто неинформативен для остальных 143 пород. К сожалению, заводчики и породные клубы не всегда понимают этот факт. Заводчики в породах не страдающих ДМ принимают решения по племенной работе, основываясь на тестировании, или хуже, некоторые породные клубы добавляют тестирование на ДМ в обязательный список тестов для племенных собак, несмотря на то, что их порода даже не подвержена ДМ.

Каков же ущерб? Самым удивительным кажется то, что некоторые прекрасные собаки исключаются из разведения из-за результатов теста, который в их породе вообще ничего не значит! Другая удивительная вещь состоит в том, что владельцы, чьи собаки «в группе риска», будут считать, что любая хромота или паралич ЗК обусловлены ДМ, и могут просто не получить надлежащей диагностики и лечения заболевания, такого как дископатия(IVDD). Селекция, основанная на неважных или редких признаках, игнорирует такие серьезные заболевания как дископатия(выделено мной) и респираторные проблемы. Вы бы убрали из разведения француза «в группе риска» по ДМ и оставили бы собаку с проблемами межпозвоночных дисков и дыхания? Или вы удалите их всех и сократите свой генофонд?
В конце концов, если эти собаки «в группе риска» имеют генотип, мешающий аллелям мутации действительно вызывать ДМ, тогда вы удалили этот спасительный ген из своего генофонда - особенно неприятно здесь то, что собаки могут быть чисты по тестам на другие важные генетические породные заболевания.

Генетическое тестирование сошло с ума
Генетическое тестирование-одно из самых значительных достижений в отношении здоровья собак, но, если вы их неправильно используете, они не просто бесполезны, а еще и вредоносны. Мы шагнули от одного генетического тестирования 30 лет назад до сотен сейчас. Когда-то только ветеринары или, чаще, специалисты-генетики, могли сдать тесты и получить результаты. Теперь вы можете сделать это и сами. Но вы можете неверно интерпретировать результаты тестов с помощью пояснительных предложений и, очень часто, с помощью ваших друзей на Фейсбуке, которые не имеют достаточных знаний, чтобы верно вас направлять.
Некоторые утверждают, что они проходят тестирование на все возможные заболевания для потомков, если в будущем в их породе возникнет болезнь. И это хороший аргумент в определенной степени. Проблема заключается в том, что существует гораздо больше потенциальный заболеваний, которые могут возникнуть, поэтому вероятность того, что эти тесты принесут пользу, на самом деле очень мала. Гораздо лучшим решением будет сохранить ДНК вашей собаки для дальнейшего тестирования.

Мы стали думать о тестах ДНК как о непогрешимом островке правды о генетическом здоровье. Но это не так. Некоторые тесты прямо говорят больна ли ваша собака, в то время как другие говорят вам, находится ли ваша собака под угрозой развития заболевания. Не все понимают разницу. Как мы уже поняли, «в группе риска» по ДМ значит совсем разные вещи для французов и немцев.
Все тесты очень разные по значимости. У нас есть тесты на различные окрасы. У нас есть тесты на непонятные заболевания, которые на практике поражают очень мало собак. Это не самые важные болезни собак и не главные проблемы для их владельцев. Гораздо более важными из-за широты распространения, согласно исследованию АКС, являются дисплазия тазобедренных суставов, аллергии, эпилепсия, гемангиосаркома и гипотиреоз. Ни одно из этих заболеваний не просматривается с помощью ДНК-исследований. То, что ваша собака прошла тестирование на 150 заболеваний, которые не встречаются в вашей породе, не означает, что он свободен от всех наследственных заболеваний.
Вы можете пройти тестирование на все. Каждая собака несет мутации. Это не дает вам никакого преимущества, даже если вы проверите собаку на все 170 заболеваний, 169 из которых не встречаются в вашей породе. Объявить, что ваша собака свободна от 170 болезней - бессмысленно, если она не свободна от тех породных заболеваний, которых нет теста.
Не все тесты одинаково эффективны. Маркерные тесты гораздо менее надежны, чем тесты на фактических генах, вызывающих заболевание. И некоторые лаборатории могут быть хуже других по добросовестности проведения тестирования. Ошибки имеют место быть. В настоящее время, никто не контролирует качество проведения ветеринарных ДНК анализов.

Не так просто: почему нет гена дерматомиозита
В настоящее время нет руководящего органа, который бы определял, готов ли тест к выходу на рынок или даже является ли он действительным. Другая выступающая на конференции, Энн Кларк, доктор наук (вы можете знать ее по работе о генетике окрасов мерль и арлекин), рассказала о своем исследовании по разработке ДНК-теста на дерматомиозит у колли и шелти.
У человеческих детей дерматомиозит связан с галотипом ДНК у основного комплекса гистосовместимости. Когда Кларк обследовала больных собак, она обнаружила, что почти все все больные колли и многие больные шелти имеют один и тот же гаплотип. Анализ ДНК, основанный только на этом гаплотипе, мог бы выявить некоторых собак «в группе риска», но в целом это может ввести в заблуждение. Тогда Кларк продолжила искать гаплотипы, которые могут быть причиной заболевания, и нашла еще два гаплотипа, которые чаще появлялись у больных собак. Оказывается, что гены в трех независимых локусах MHC влияют на риск развития ДМЗ у собаки. Как вы можете помнить, если у вас есть один ген в двух вариантах, они могут объединиться в три возможных генотипа. Если у вас есть два локуса, каждый с двумя аллелями, они могут объединиться в девять возможных генотипов. Если у вас три локуса с двумя аллелями, то это 27 различных генотипов! Это гораздо более сложная картина, чем один вариант в одном локуса, особенно если учесть, что варианты в одном локусе могут быть более влиятельными, чем варианты в другом.
Из 27 возможных путей наследования аллелей в этих трех локусах, девять комбинаций создают риск развития ДМЗ от умеренного до высого и объясняют 93% случаев. У каждой собаки, имеющей AABBCC или AABBCc, развилась DMS. Риск DMS также высок у собак с AABbCC или AaBBCC; например, он умеренный у собак с AAbbCc или aaBBCC и низкий у собак с aabbCC или AaBbCc.
Здесь мы начинаем испытывать сложности в интерпретации результатов. Генотип является фактором риска для этой собаки, поэтому подбор партнеров должен проводиться с особой тщательностью по генетическим тестам. Цель в том, чтобы повязать родителей так, чтобы наименьшее количество полученных комбинаций генотипа было с высоким риском. Вы можете повязать двух собак с низким риском и создать потомство с высоким. Например, вязка двух собак с AaBbCc(низкий риск), вы бы создали несколько собак AABBCC(высокий риск), а так же другие комбинации, связанные с высоким, средним и низким риском. Точно так же собаку высокого риска не нужно убирать из разведения, но следует вязать ее с теми партнерами, которые дают минимальное количество комбинаций высокого риска.

Основная тема, которую, похоже, затронули все докладчики, заключается в том, что мы не должны позволять генетическим тестам управлять нашими породами, а должны научиться использовать их рационально. Вот некоторые из аргументов во время дискуссии:
• Не путайте инструменты с целями.
• Лучше найти лучшие способы лечения заболевания до его появления, чем удалить его из генофонда.
• Ни в одной породе ГКГС гетерозиготность по сравнению с гомозиготностью не была связана с заболеванием. Все результаты исследований иммунных заболеваний были связаны со специфическими генами ГКГС, а не с отсутствием разнообразия.
• Для здоровья породы лучше поддерживать множество разнообразных линий, что достигается тем, что каждый заводчик имеет свои цели (производительность и конформацию) и интерпретирует стандарт по-своему. Это гораздо правильнее, нежели гомогенизация породы с постоянными ауткроссами.
• Каждая порода должна проводить исследования по породным заболеваниям, а не по всем возможным генетическим проблемам
• Определенные болезненные состояния неизбежно связаны с определенными морфологиями тела, и мы должны уйти в разведении от крайностей, вроде плоских морд у брахицефалов, ведущих к проблемам дыхания или гигантизм в породах неизбежно связанный с остеосаркомой, вместо того, чтобы ждать анализа ДНК, который никогда не придет - или, если это так, будет указывать только на эту морфологическую особенность.
• Если это не проблема, не делайте это проблемой.

ДЕГЕНЕРАТИВНАЯ МИЕЛОПАТИЯ
Меня обвиняют в бесчувственности или в даже большем зле, из-за того, что я отметил, что Дегенеративная миелопатия (далее DM) - это старческая болезнь, не вызывающая болевых ощущений. Но я согласен с тем, что я бесчувственен, когда дело доходит до такого рода вещей. Не потому, что я не обожаю собак, а потому, что я думаю, что не следует реагировать на научные вопросы слезами. Я становлюсь недееспособным и внутри меня все умирает, когда умирает одна из моих собак, но когда дело доходит до вопроса, следует ли прекратить заниматься разведением собак, я стараюсь ничего не предпринимать до тех пор, пока не буду убежден, что действую рационально, а не эмоционально.
Дискуссия состоит в том, больно ли это для владельца и всех причастных, и что мы ОБЯЗАНЫ избавиться от этого.
И вот что мы имеем.
Каждая собака когда-то умрет. И каждый раз, когда собака умирает, это очень болезненно в эмоциональном плане. Молодая ли собака, взрослая или старая, её смерть разрывает ваше сердце.
И все же каждая собака умрет. Если любой вид смерти является нашей неудачей, как владельцев или заводчиков, то тогда мы ВСЕ - неудачники , и мы ВСЕ терпим неудачу КАЖДЫЙ раз.
Поэтому вопрос заключается не в том, можем ли мы предотвратить смерть собак. Вопрос в том, можем ли мы дать собакам настолько долгую и счастливую, функциональную и безболезненную жизнь, насколько это возможно.
Существует несколько основных правил, которым мы должны следовать, ДОЛЖНЫ, когда речь заходит о DM.
1) Не существует такой вещи, как диагноз DM без вскрытия. DM - болезнь, похожая на другие, и многие другие болезни могут выглядеть как DM. DM - ОЧЕНЬ СПЕЦИФИЧЕСКОЕ нарушение в результате аутоиммунного ответа. Это НЕ “проблемы спины” или “ослабление спины”, или хромота, или прогрессирующий паралич. Это не только нервное расстройство, и это не единственная причина, вызывающая потерю функциональности задней части собаки. Состояние может “ухудшаться” из-за болезни дисков, целого букета мышечных заболеваний, других нервных расстройств, вестибулярных проблем, огромного количества травм и даже обычной атрофии мышц в преклонном возрасте. Что угодно из перечисленного может имитировать DM. Поэтому, независимо от того, насколько это “похоже” или “протекает как” DM, истинный диагноз не возможен до тех пор, пока нервы не будут исследованы под микроскопом. Собаки с DM могут иметь нормальные миелограммы, нормальную кровь и едва различимые симптомы. И, наоборот, собаки без DM могут иметь аномальные миелограммы, паталогические движения и ярко выраженные симптомы. И (КЛЮЧЕВОЙ МОМЕНТ): все это может случиться с собакой с позитивным генным результатом на DM, но даже если у собаки ген-позитивный результат, DM не может быть диагностирована без вскрытия.
2) НЕ СУЩЕСТВУЕТ ДИАГНОЗА DM БЕЗ ВСКРЫТИЯ. Поэтому невозможно утверждать, что “Теперь мы знаем, что у собак, которые, как мы думали, умерли от травм, была DM” или “Мы считаем, что уровень заболеваемости гораздо выше, чем мы думали раньше” или что-либо подобное. Если у собаки не было вскрытия, она не может попасть в статистику заболевания. Да, упоминал ли я о том, что
3) НЕ СУЩЕСТВУЕТ ДИАГНОЗА DM БЕЗ ВСКРЫТИЯ.

Давайте посмотрим на цифры. Пемброки имеют наивысшие показатели по DM среди Корги, потому что они гораздо более многочисленны, как порода, и более часто поражаются этой болезнью. Другими словами, у них гораздо большая проблема с DM, чем у Кардиганов.
Информация о Чесапик-бей-ретриверах тоже будет полезной.
* Пемброки имеют 60%-ный ген-позитивный показатель по DM.
* Средний возраст Пемброка, которому делается эвтаназия на DM, равняется 13 годам.
* По данным PWCCA средняя продолжительность жизни Пемброка составляет 13 лет. Это хорошо соответствует тому, что мы видим у Кардиганов, у которых 13-14 лет - нормальная продолжительность жизни здоровой собаки.
* Число Пемброков с клиническим проявлением DM даже не приближается к ген-позитивному показателю в породе. Существует очень мало хороших исследований (что является одной из серьезных проблем при анализе этого заболевания), но самый высокий показатель DM Бергхауз (Berghaus) оценивает в 2% у Немецких овчарок.
* Нравится вам это или нет, но утверждение “Болезнь безболезненна” - действительно верно. Если собаке суждено от чего-то умереть в возрасте 13 лет, то DM - не самая худшая причина.
Мы действительно ПОЧТИ НИЧЕГО не знаем о связи между геном и этим заболеванием. Но поскольку мы ненавидим мысль о том, что собаки смертны, мы готовы к немедленным РАДИКАЛЬНЫМ изменениям всего генетического состава нескольких пород, чтобы избавиться от этого гена в то время, когда мы СОВЕРШЕННО НИЧЕГО о нем не знаем. Так что, да, я категорически против принятия решений по изменениям в разведении. Потому что я вполне уверен, что если мы совершим ошибку с существующим генофондом, исключив из него множество собак, то обнаружим, что смерть в возрасте 13-ти лет была не такой уж и плохой. Мы откроем какую-то другую причину, или множество других причин, которые убивают собак значительно раньше и гораздо болезненней.
Мы ВСЕ ЗНАЕМ, как это работает. Все обещают, что по-прежнему будут использовать носителей, но спустя время это превращается в “О, он отличный кобель, сказочный темперамент ... но вы же знаете, что он носитель DM?” Или “Я бы хотел использовать кобеля XX, но ... он DM носитель”. Или еще более убийственное для породы “Я знаю, что он не совершенен, но он свободен от DM”.
Я недавно присутствовал на замечательной лекции Фрэнсиса Коллинза (Francis Collins), главы проекта “Геном человека”, вероятно, одного из лучших мировых специалистов по генетическим проблемам. Он категорически заявил, что идея полагаться на гены для определения хода жизни – это безумие и идея-банкрот. Единственное, что мы знаем – то, что всё зависит от окружающей среды.
Мне кажется, что единственный правильной реакцией на DM и IVDD, а также относительно любого другого нового генетического теста – сделать тестирование, как помешанный на тестах (и я намерен проверить своих девочек), а затем ничего с этим не делать в течение 15 лет. Нам следует выяснить, действительно ли протестированные поколения умирают от этой болезни, и в какой пропорции, оказывает ли влияние питание, влияет ли вакцинация (если вакцинация может сильно влиять на аутоиммунный гипотиреоз, она может также вызвать эту аутоиммунную болезнь), проявляется ли эта болезнь в семье X в возрасте 14, когда как в семье Y в возрасте 5, и так далее. Исследования Пемброков показывают, что средний возраст собак, у которых проводится эвтаназия на DM, в этой породе составляет 13 лет. И хотя я не приемлю мысли о какой-либо генетической болезни (какая досада!), собаки все равно должны от чего-то умереть!
Если бы мне пришлось выбирать между нарушением, убивающим в 13, и множеством других проблем, то я бы каждый раз выбирал старческое заболевание.
Нам нужно поучиться у заводчиков Басенджи, и нам нужно учиться очень тщательно. Они получили синдром Фанкони, решительно избавляясь от другого заболевания. Разница в том, что они могут вернуться (и возвращаются) обратно в Африку, для получения новой племенной базы и, вероятно, решат эту проблему. Но у нас нет запаса генетически неиспорченных Кардиганов где-нибудь в Уэльсе, и мы застряли с тем, что у нас есть. Поэтому намеренное сужение генофонда должно осуществляться только с БОЛЬШИМ опасением и трепетом.

Зная, что мое мнение не популярно, я хотел бы отвлечься на минуту и привести статистические данные.
Мы все еще СОВЕРШЕННО не готовы делать какие-либо заявления о DM в породе на основе результатов OFA по Кардиганам. С тем совершенно небольшим количеством сданных тестов мы находимся в области погрешности, которая, вероятно, составляет 20% или выше. Другими словами, количество собак в зоне риска может колебаться от 0% до 30% и выше.
Результаты типа OFA уже нарушают одно из основных правил статистических исследований - вы не ожидаете, когда данные придут к вам сами, а сами их собираете. Собранная волонтерами информация и данные быстрых опросов (когда имеющие отношение к вопросу люди сами посылают вам информацию, а не использование вами генератора случайных чисел для формирования опроса действительно случайного сегмента населения) всегда искажены, потому что люди, имеющие отношение к теме, обычно осторожничают при возвращении заполненного ими опроса, или нажатии на нужную ссылку, или отправке вам анализа крови. Все они руководствуются своими личными соображениями, поэтому их вклад не достаточный для того, чтобы сказать что-либо заслуживающее доверия в отношении статистики.
Даже если бы мы проигнорировали это и отнеслись к уже полученным цифрам, как к репрезентативным, то на данный момент мы имеем совершено недостаточное количество данных.
Это похоже на зачерпывание алфавитного супа (с вермишелью в виде букв) - если у вас миска в четверть литра и большая столовая ложка, то суп в ложке будет выглядеть как суп в целом. Но если у вас будет котел размером с журнальный столик и чайная ложка, то в некоторых ложках будет только жидкость, в некоторых буквы, в некоторых жидкость с сельдереем и т. д. И вам нужно зачерпнуть много раз для того, чтобы понять, как на самом дела выглядит суп.
Если мы предположим, что в США популяция Кардиганов составляет 10 000 (всех возрастов, независимо зарегистрирован или нет, и т. п.), то у нас не будет даже приблизительно точного опроса (с погрешностью около 4%) до тех пор, пока мы не получим информацию о нескольких сотнях, а возможно и более 500 собаках.
Приведу источники статистических данных, которые я знаю:
Менее 2% заболевших - исследование Роя Бергауса (Roy Berghaus) на собаках, поступивших в ветеринарные университеты. 2% случаев заболевания у Немецких овчарок, 1,51% у Кардиганов, 0,83% у Чесапик-бей-ретриверов и т. д. Для этого он проанализировал записи о 432 467 собаках, включая 664 Кардиганов, 19 000 Немецких овчарок, 1 500 Чесапиков, и этот список можно продолжить. Я думаю, вы могли бы предположить, что эти цифры на самом деле завышены, потому что собаки с DM, скорее всего попадают не к местным ветеринарам, а в ветеринарные университеты. Лучше бы существовала более объемная статистика заболеваемости (под “лучше” я имею в виду исследования с участием больших групп собак и более контролируемые), и я был бы рад, чтобы меня поправили.
Средний возраст эвтаназии у Пемброков был взят у Coates, March, Oglesbee, Ruaux и у J Vet Intern Med в конце 2007 года. Опять же, если вы знаете о существовании более качественных исследований, скажите мне, чтобы я не распространял дезинформацию.
ОК, моё личное мнение (хотя, надеюсь, не одного меня посещают мысли):
Чесапик-бей-ретриверы значительно опережают все породы по количеству собак, о которых подана информация. Они проверили до 131 собаки [обновлено в 2009: 421 собака]. Из этого числа 60% составляют носители (carriers) и подверженные риску (at risk). 12% [обновлено в 2009: 14%] - генетически подвержены риску (at risk).
По словам Бергауса число клинических случаев в целом по породе – МЕНЬШЕ ОДНОГО ПРОЦЕНТА.
Но было бы разумно получить данные о нескольких сотнях собак, чтобы сделать достоверные статистическое выводы, вместо того, чтобы строить воздушные замки преждевременно. Поэтому не придавайте этим данным слишком большой вес. Хотя это очень интересно - ЕСЛИ полученная пропорция верна и ЕСЛИ ретроспектива Бергхауза была правильной, 93% собак, подверженных риску, не умрут от DM. [обновлено в 2009: эта оценка, похоже, сохраняется]
Девяносто три процента!
Или давайте посмотрим на Пемброков с 60% собак в зоне риска (at risk). Это ОЧЕНЬ старая болезнь, поэтому, если среди протестированных сейчас собак 60% находятся в зоне риска, то этот результат, вероятно, близок к тому, что было в течение многих десятилетий тому. Умирает ли от DM приблизительно 60% собак? А может от DM умирает 6%? Если бы этот показатель был около 3%, что кажется более разумным, то это бы означало, что 95% Пемброков из зоны риска никогда не заболеют этим заболеванием.
О, и важнейшие сведения от одного из британских заводчиков Чесапик-бей-ретриверов: очень влиятельный в Великобритании кобель в свое время был импортирован в страну, потому что он был PRA-негативным. Но потом оказалось, что у кобеля была DM. Вот поэтому не сходите с ума и не обедняйте имеющийся генофонд, либо при обнаружении болезни начинайте с совершенно новым генофондом.
DM и IVDD - это трагедия месяца, а у людей очень короткая память. НО СЛЕДУЮЩИЙ МЕСЯЦ НАСТУПИТ. Будет следующий год, и следующее десятилетие, и лет через 50, когда нас уже не будет, у чистопородных собак будет пробирка, наполненная в восемь недель, на которой будут напечатаны 70 или 80 акронимов, большинство из которых мы никогда не поймем. Сейчас самым худшим в мире кажется этот набор заболеваний, и я сильно подозреваю, что мы видим даже не верхушку айсберга. Радикальное изменение существующих у заводчиков правил с целью урегулировать заболевание, которое мы пока не можем безошибочно сдерживать, создаст условия для концентрации множества других заболеваний, которые могут оказаться гораздо более разрушительными. Пожалуйста, обратите внимание, что я не имею в виду, что нам вообще не нужно менять имеющихся привычек и правил, а то, что их ПОКА не нужно менять. Мы просто пока не знаем, как это сделать правильно.
Я также вижу огромное количество проявлений лженауки, не из-за исследователей, а в связи с утверждениями о заболеваемости DM. Все говорят “Заболеваемость в породе всегда была очень низкой, но мы предполагаем, что это происходило потому, что не делались вскрытия” или “Мы всегда думали, что лишь немногие из породы X имели DM, но теперь мы предполагаем, что многие из смертей стали результатом недиагностированной DM”. Предполагаем, передпредполагаем… Люди, это лженаука! Можно подумать, что заболеваемость у собак из зоны риска настолько шокирующе велика, что все теперь засекречивают данные о смертях от DM. Статистика так НЕ работает, вы никогда не применяете к популяции полученный результат, а берете популяцию и формируете результат. То, что нам ТОЧНО ИЗВЕСТНО, представляет собой картину чрезвычайно низкой доли клинических случаев DM по сравнению с процентом собак с результатом “at risk” (позитивными). Если в течение следующих нескольких десятилетий качественные и хорошо контролируемые исследования покажут, что пропорция выше, тогда мы сможем что-то утверждать. Но на данный момент нам не следует что либо предполагать или заниматься догадками.
И, черт побери, нам не следует избавляться от собак из генофонда!
Мне иногда кажется, что в отличие от недобросовестных заводчиков и “фабрик щенков”, которые ищут любую возможность для размножения, мы делаем противоположную ошибку. Мы используем все малейшее оправдания, чтобы НЕ вязаться с определенным кобелем. И в итоге, в качестве примера полной иронии, мы закончим уменьшением генофонда настолько, что завязнем в такой совокупности генетических заболеваний, которая точно будет соответствовать утверждению “Не покупайте чистопородных, они все пронизаны проблемами здоровья”. Мы ОБЯЗАНЫ снизить уровень заболевания или, по крайней мере, поддерживать существующее в породе здоровье.
Но мы ОБЯЗАНЫ делать это осторожно и используя ВСЮ информацию, необходимую нам для принятия правильного, разумного и взвешенного решения.

Дополнение: Нэнси Уиллоуби (Nancy Willoughby) затронула очень важный момент о том, что такой ген может влиять на широкий спектр аутоиммунных расстройств. А это в свою очередь вызывает вопрос “Что такое аутоиммунное заболевание?” Это не простые уравнения. Аутоиммунные заболевания, будь то DM или любое другое из всего спектра, чрезвычайно сложны, и мы действительно не знаем, насколько генетика влияет на них - или, я бы сказал, мы знаем, что это так, но мы не знаем в какой степени. Я больше всего знаком с аутоиммунным гипотиреозом, который (по крайней мере, в исследовании Дейна (Dane)) был в значительной степени подвержен влиянию вакцинации, потому что (было высказано предположение) собаки становились настолько чувствительными к иммуностимуляторам вакцин, что побуждали их атаковать собственные щитовидные железы. Возможно вы скажете: “Ну, это была генетическая слабость, у собак так быть не должно”, или “Собака была в порядке до вакцинации, во всем виновата вакцина” (кстати, я не против вакцин).
Даже если это окажется обобщенным показателем определенной предрасположенности к аутоиммунным нарушениям, мы все равно будем обращать внимание на окружающую среду, травмы и нападения на иммунную систему, как на существенные или даже главные причины.
Если бы я вместил все сказанное, которое, как я знаю - не популярно, в один абзац, то он будет следующим:
Пожалуйста, НИКОГДА даже не думайте, что я против тестирования, или не одобряю формирование популяции для уменьшения заболеваемости. Поддержание, если не улучшение, породы - наша священная обязанность и ничто не может быть более важным. Но я считаю, что с DM мы пока не находимся даже близко к этому. Это НЕ как PRA, это не похоже на щитовидную железу, это не похоже на сердце, это даже не похоже на дисплазию тазобедренных суставов. Нам нужно много лет тестирований и наблюдений, чтобы подтвердить, что именно этот ген отвечает за заболевание, и мы можем управлять его действием, прежде чем предпринять чрезвычайно рискованный шаг по сужению нашего генофонда.
Автор: © Kim Vigsø Nielsen, 2018
Перевод: © Николай Литвиненко, 2018. С разрешения автора.