ФОРУМ ЛЮБИТЕЛЕЙ КОЛЛИ И ШЕЛТИ

Потому, что создавали не тест систему, а пытались получить модельную систему для изучения DM у человека. В исходной статье про выбранный регион, еще в обзоре литературы, написано, что у человека лишь небольшой процент ДМ как-то неявно связан с мутациями в этом районе. Собственно, с собаками там обнаружена приблизительно та же ситуация (считается около 13% гомозигот имеют проблемы)... Почему на основе именно этого исследования был создан тест я могу только догадываться.

PS Так, как диагноз ставиться только посмертно, то я подозреваю, что не все 13% проблем, являются проявлением ДМ, легко же сказать, что собака парализована из-за ДМ, а не из-за того, что вет. врач не увидел кауда эквина, спондилеза или дископатии (не увидевший каудв эквина и спондилеза вет. врач - это реальность: проблема была настолько велика, что увидела даже я , а вет. врач реабилитолог был просто в шоке от того, что собаку, которая получает приличные спортивные нагрузки, назвали здоровой по снимку, который прямо выявлял проблемные места). Кроме того, из этого
же исследования, и в пробах от немецких овчарок ни одна (насколько я помню) собака не имела гистологической картины, соответствующей ДМ....

Эта тема только по теории? Давайте перетрем о практике. Я где-то видела такие специальные носочки, которые надевают на поражённую подворачиваемую ногу. Но в упор не могу найти ссылку. Кто использовал вообще такое?
Пойдет ли на пользу массаж лапы? Я осознаю, что это неизлечимо, но сидеть сложа руки не получается.

Снова о DM

Мутация в гене SOD1, связанная с повышенным риском развития дегенеративной миелопатии у многих пород собак, была открыта еще в 2009 году. Дегенеративная миелопатия - это тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание белого вещества мозга, развивающееся во взрослом состоянии.

Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за разрушения двигательных нейронов спинного мозга (как показано на видео внизу). Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Болезнь может продолжаться более 3 лет и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения для этой болезни не существует.

У людей мутации в гене SOD1 связаны с боковым амиотрофическим склерозом - заболеванием, приводящим к смерти в течение 3-5 лет с появления первых симптомов. Исключением из этого правила был великий английский физик Стивен Хокинг, у которого по неизвестным причинам развитие болезни замедлилось, что позволило ему прожить до 76 лет (https://ru.wikipedia.org/?curid=8385&oldid=124120263).

Частота встречаемости мутации, связанной с дегенеративной миелопатией, отличается от породы к породе. В 2014 году был проведен довольно подробный анализ встречаемости этой мутации для большого числа пород (http://dx.doi.org/10.1111/jvim.12317). Для удобства наших читателей мы выложили информацию из этой работы на нашем сайте по ссылке: https://vetgenomics.ru/dm_stat.

Мутация в гене SOD1 обладает неполной пенетрантностью. Это означает, что не все собаки, гомозиготные по этой мутации (генотип M/M) в действительности в течение жизни проявляют признаки болезни. Более того, процент собак из группы риска, у которых реально появляются признаки болезни, варьируется от породы к породе. С какими факторами связана разная скорость развития болезни в разных породах еще предстоит выяснить.

Неполная перетрантность мутации может указывать на то, что дегенеративная миелопатия на самом деле является полигенным признаком, то есть зависит не от одного гена, а от совместного действия нескольких генов. В пользу этого говорит и то, что в 2016 году в породе вельш корги пемброк обнаружили мутацию в другом гене, наличие которой увеличивает риск развития этого заболевания в несколько раз (http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1600084113).

Исследования, посвященные дегенеративной миелопатии продолжаются и за последние годы вышло еще несколько новых научных статей по этой теме, которые представляют для нас практический интерес. Они напрямую затрагивают проблему генетического тестирования и надежности тестов.

Так, в статье 2017 года обнаружили, что у некоторых собак в гене SOD1 рядом с мутацией, связанной с риском развития дегенеративной миелопатии, встречается другая мутация, которая может приводить к искажению результатов тестов в некоторых (не указанных) лабораториях (http://dx.doi.org/10.1111/age.12525)! Но и это еще не все - в 2020 году была обнаружена еще одна мутация с похожими свойствами (http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0242347)!

Примечательно, что обе эти мутации, по-видимому, не влияют на работу самого гена SOD1, но могут мешать проведению генетического теста на предрасположенность к дегенеративной миелопатии! Конечно, мы сразу проинспектировали нашу тест-систему и с облегчением убедились, что ни одна ни вторая биологическая особенность не влияют на точность наших тестов!

Это показывает, насколько важно постоянно отслеживать новую информацию о генах, связанных с наследственными заболеваниями, даже если эти гены были открыты много лет назад. Такая информация интересна не только с фундаментальной точки зрения, но и помогает избегать ошибок в практической работе. В приведенном примере - при генетическом тестировании на предрасположенность к дегенеративной миелопатии!